Обмануті гени: Вчені навчилися уникати спадкових хвороб

Автор: Валентина Червоножка 

Фото автора  Нові репродуктивні технології дадуть шанс майбутнім поколінням уникнути небезпеки спадкових хвороб

Україна не відстає від розвинутих країн світу в розвитку новітніх технологій репродуктивної медицини. Суттєва різниця лише в одному – відсутності підтримки з боку держави.  Наближається той час, коли генетичні хвороби вже не видаватимуться надто страшною загрозою для людства. Ні, вони не стали виліковними. Однак розвиток репродуктивної медицини досяг такого рівня, що лікарі навчилися їх уникати. І з кожним роком список таких хвороб все більше й більше розширюється.

Останньою яскравою перемогою генетиків стало народження на початку січня цього року  у  Великій Британії дівчинки без спадкової аномалії, через яку три покоління жінок по лінії її батька хворіли на рак грудей. До появи хвороби призводив мутований ген BRCA, який у нормі придушує ріст ракових клітин. Ймовірність його успадкування від батька становила 50%. Через такий збій у генах ризик розвитку раку грудей у жінок збільшується на 80%, а раку яєчників – на 60%.

Проте медики змогли перервати цю сумну історію роду. Дівчинка з’явилася на світ шляхом штучного запліднення. У клініці Університетського коледжу Лондона створили 11 ембріонів. На третій день розвитку, коли кожен з них складався з восьми клітин, було проведено генетичний аналіз ембріонів на наявність мутованого гена BRCA. Для цього лікарі взяли з кожного ембріона по одній клітині, що не завдає їм шкоди, оскільки клітини ще недиференційовані. В організм матері було пересаджено два ембріони з нормальним геном BRCA, один з яких прижився.

Це перший в історії медицини випадок, коли ембріон перевірявся на ген, який не 100-відсотково призводив до хвороби, а лише суттєво збільшував ризик її розвитку. Однак технологія, за якою проводилася перевірка, – предімплантаційна генетична діагностика (ПГД) – не є новою. Вона вже застосовується майже два десятки років по всьому світу, зокрема і в Україні. Одним з піонерів у цій галузі став харківський вчений, який емігрував до США.

Запобіжник генів 

Технологія ПГД виникла у кінці 1980-х років завдяки розвитку методів запліднення „в пробірці”. Перша дитина після такої діагностики також з’явилася в Англії. У її батьків був ризик народити дитину, хвору на муковісцидоз, – тяжке спадкове захворювання, за якого порушується робота багатьох внутрішніх органів і людина живе в середньому 16-18 років.  На сьогодні медики навчилися виявляти на початковій стадії розвитку ембріона вже кілька сотень генних хвороб, які в кожному конкретному випадку мають свої унікальні чинники. Зокрема, відомо вже близько тисячі генних мутацій, що призводять до розвитку муковісцидозу.

Під час предімплантаційної діагностики найчастіше проводять аналіз кількості хромосом в ембріона, щоб уникнути появи дітей з хромосомними синдромами, найчастіші з них – Дауна, Едвардса, Патау. Такі дослідження, за словами Валерія Зукіна, директора київської клініки репродуктивної медицини „Надія”, пропонують проходити у разі тяжкого чоловічого безпліддя, за багаторазових невдалих спроб штучного запліднення, коли жінка не може виносити дитину і людям старшого репродуктивного віку (зокрема, жінкам після 35 років).

Другий напрям, який розвивається у межах цієї технології, – допомога у народженні здорової дитини носіям патологічних генів, як було під час останнього випадку в Англії. Найбільш розповсюдженими генними хворобами у світі, які лікарі вже навчилися тестувати у перші дні розвитку ембріона, є муковісцидоз, гемофілія, нейро-сенсорна глухота, м’язова дистрофія, спадкові форми онкозахворювань очей, кишківника, шлунку, статевих органів.   

Останніми роками почав розвиватися ще один напрям ПГД – так зване HLA-тестування на сумісність тканин. Його проводять тоді, коли батьки хочуть народити дитину, яка має стати донором кісткового мозку для смертельно хворого брата чи сестри. Під час ПГД медики виявляють і стать майбутньої дитини. Це робиться в першу чергу для запобігання статевих хвороб, зчеплених зі статтю, наприклад, гемофілією. Однак доволі часто пацієнти хочуть мати дитину певної статі і без відповідних медичних показань. „Стать ембріона –це найчастіше прохання порівняно з рештою. Це правда, – зазначає Володимир Бутенко, головний лікар київської клініки генетики репродукції „Вікторія”. – І люди просять, аргументують, нічого не поробиш. Найчастіше просять хлопчиків”.

Соціальна селекція статі в Україні, як і у США, наприклад, не забороняється законом. Однак у деяких країнах, зокрема у Росії, цього робити не дозволено. Розробником одного з методів ПГД став генетик Юрій Верлінський, випускник і співробітник Харківського університету, який у 1978 році виїхав до США. Там він 1990 року створив і до цього часу очолює Чиказький інститут репродуктивної генетики, один з найпотужніших центрів розвитку ПГД, де проводиться близько половини відповідних генетичних досліджень у світі.  

З відкриття філії цього інституту в Києві розпочалися відповідні дослідження і в Україні. Це було ще на початку 2000-х років, проте фактично такі послуги українські клініки почали надавати лише два-три роки тому.„Реально ця технологія з’явилася в Україні у 2006-2007 роках. Були вагітності, були діти. До того часу вона тільки розпочиналася”, – зазначає Валерій Зукін.

Грошова перешкода

Після предімплантаційної діагностики в організм матері переносяться лише ембріони, які позбавлені певної генної аномалії. Ефективність методу досить висока – 96-97%. Проте вірогідність вагітності після його застосування знижується. „Якщо брати від звичайної кількості переносів ембріонів (під час штучного запліднення), то тут, звичайно, є різниця майже вдвічі. Ця процедура не сприяє тому, що ембріон краще приживається”, – наголошує Олександр Феськов, керівник харківської клініки професора Феськова. Якщо під час звичайного запліднення „в пробірці” вірогідність вагітності дорівнює природним показникам і становить 35-40%, то під час застосування ПГД вона зменшується до 25%.

Однак основним  недоліком предімплантаційної діагностики залишається дуже висока вартість таких досліджень порівняно зі звичайними генетичними тестами після настання вагітності. „Це дуже цікавий напрям, однак він не став надто розповсюдженим через свою високу вартість і складність. Необхідне відповідне обладнання, реагенти, висококваліфіковані спеціалісти”, – каже Валерій Зукін.

Найширше ПГД застосовується у США. Там на всі цикли штучного запліднення, яких, зокрема, у 2006 році, було майже 127 тисяч, у 5% випадків проводилася предімплантаційна діагностика. У Європі трохи менше – майже у 2% випадків на 320 тисяч запліднень „у пробірці” у 2005 році. 

В Україні відповідних спеціалістів одиниці, а ПГД проводиться лише в трьох-чотирьох клініках. Всі вони приватні, як і більшість центрів репродуктивної медицини. І кількість звернень до них для проведення ПГД не дуже висока. Зокрема, з 1528 циклів запліднення, проведених у клініці „Надія”, лише у 58 випадках застосовувалася ПГД. Показань для цього у пацієнтів значно більше, проте все сходиться на питанні грошей.

Дві державні клініки репродуктивної медицини – в Донецьку й Івано-Франківську – відповідних послуг не надають. „Пацієнтів з безпліддям ми спрямовуємо у два центри – Донецький і Прикарпатський, – повідомили Новинареві в Управлінні материнства, дитинства та санаторного забезпечення МОЗ. – А що стосується ПГД, то такої практики у нас немає”.

Про наявність предімплантаційної діагностики в Україні часом не знають і самі лікарі. „Нещодавно до нас звернулася пацієнтка зі Львова. У неї було три самоаборти і народження дитини з вадами розвитку, – розповідає Валерій Зукін. – В англомовній літературі вона прочитала, що їй показана ПГД. Однак лікарі їй сказали, що в Україні цього не роблять. Виходить, навіть вони не знають.Роблять це в Україні. Навіть більше – для ПГД до нас приїжджають з-за кордону”. Зараз після відповідного лікування, за його словами, ця жінка вже має 20 тижнів вагітності здоровою дитиною. 

В Україні відповідна технологія ще не прописана і на законодавчому рівні. Зараз у сфері репродуктивної медицини діє наказ МОЗ від 4 лютого 1997 року про „Умови та порядок застосування штучного запліднення та імплантації ембріонів та методів їх проведення”, де наявність спадкових захворювань у подружньої пари є протипоказанням до застосування запліднення „в пробірці”. Проект нового наказу МОЗ, прийнятого 23 грудня 2008 року з урахуванням нових здобутків репродуктивної медицини, зараз перебуває на затвердженні у Мін’юсті. Там „захворювання, які потребують проведення ПГД для виключення вірогідності народження дитини зі спадковою патологією” вже зазначені у розділі показань для штучного запліднення.
 
З прийняттям цього наказу, за словами представника МОЗ, є вірогідність того, що предімплантаційну діагностику будуть застосовувати і в державних клініках.  Поки ж українські сім’ї зі спадковими захворюваннями чи проблемами з виношуванням вагітності змушені розраховувати самі на себе. Один цикл штучного запліднення з використанням ПГД коштує кілька десятків тисяч гривень. Зокрема, за словами Валерія Зукіна, одній з його пацієнток з генним збоєм допомога у народженні здорової дитини обійдеться у 50 тисяч гривень. Не всім це по кишені, тому лікарі намагаються всіляко зменшувати витрати пацієнтів. „З точки зору прибутку на сьогоднішній день – це вже не цікаво, – зазначає генетик. – Це вже більше іміджевий момент”. 

Українська реальність йде врозріз із загальносвітовою практикою, де ПГД для сімей, у яких є високий ризик народження хворої дитини, оплачується з держбюджету. „Проведення ПГД за медичними показаннями у всьому світі оплачується державою, – каже Валерій Зукін. – Це доволі дороге задоволення. Враховуючи рідкість генетичних хвороб і низьку платоспроможність населення, це робить такі дослідження в Україні рідкісними”. 
 
Автор:  Валентина Червоножка, Новинар

За матеріалами http://novynar.com.ua/onlinemagazine/newtechnology/55198